"Super Express" donosi o piątym przypadku na świecie uszkodzenia genu SLC25A12. Chodzi o jedenastomiesięcznego Oskara Blaka, którego los obdarował tak rzadką chorobą, choć po urodzeniu przyznano mu 1o punktów w skali Apgar...
Encefalopatia padaczkowa z całkowitą demielinizacją mózgu - co to jest
Encefalopatia padaczkowa może być wywołana przez wrodzone wady metaboliczne, które mogą występować rzadko indywidualnie, ale łącznie stanowią znaczną część kliniczną neurologii dziecięcej.
Mogą one objawiać się różnymi fenotypami epilepsji, w tym napadami padaczkowymi opornymi na leczenie, wczesną encefalopatią miokloniczną, wczesną encefalopatią epileptyczną u niemowląt, skurczami niemowlęcymi i padaczkami uogólnionymi, które w szczególności obejmują napady miokloniczne.
Istnieją różne stopnie wyleczalności, ale wynik nieleczony często może być katastrofalny. Nie można przecenić znaczenia wczesnego rozpoznania.
Wczesna dziecięca encefalopatia epileptyczna (EIEE) jest ciężką postacią neurologiczną encefalopatii epileptycznej związanej z wiekiem. Charakterystyczne jest, że w ciągu pierwszych 3 miesięcy życia występuje tonizująco. Skurcze mogą być uogólnione lub ogniskowe i konwulsje połowicze, mogą występować w skupiskach lub pojedynczo, które występują setki razy dziennie, niezwiązane z cyklem snu, prowadząc do upośledzenia psychomotorycznego i śmierci.
Niektóre przypadki EIEE są spowodowane zaburzeniami metabolicznymi lub wadami rozwojowymi mózgu, które mogą mieć pochodzenie genetyczne lub nie. Genetyczne pochodzenie EIEE jest zwykle związane z dysgenezą mózgu lub dysfunkcją neuronów. Wczesna dziecięca encefalopatia padaczkowa-39 (EIEE39) jest wynikiem homozygotycznej mutacji w genie SLC25A12 (603667) na chromosomie 2q31.
Ciężki przypadek Oskara wywołuje w jego rodzicach strach o zycie dziecka, więc błagają o pomoc. Na stronie siepomaga.pl, trwa zbiórka na leczenie za granicą tam, gdzie spotkano się z takim przypadkiem. Trudność w leczeniu Oskara w Polsce polega na tym, że jest w tym kraju jedynym takim przypadkiem.
O tym się mówi: Kraków: lekarze apelują do młodych ludzi. Coraz więcej z mich ma poważne problemy z sercem
Zerknij tutaj: Chorobę, która zabrała Annę Przybylską charakteryzuje jeden z objawów. Widać go w oczach
