Profesor Mirosław Ząbek jest kierownikiem Kliniki Neurochirurgii Szpitala Bródnowskiego (Centrum Gamma Knife). Jest jedynym lekarzem w Europie, który w swojej praktyce wykonuje nowatorską metodę terapii genowej.

Mirosław Ząbek nazywany jest „lekarzem cudów”. On i jego zespól, pomogli już dziewięciorgu dzieciom, których stan określany była jako niemożliwy do wyleczenia.

Lekarz zdecydował się opowiedzieć o swoich doświadczeniach w wywiadzie z WP Parenting.

Prof. Ząbek, zajmuje się leczeniem dzieci z niedoborem AADC, czyli choroby która charakteryzuje się niedoborem dekarboksylazy aromatycznych aminokwasów, odpowiadającej za prawidłowe działanie szlaków metabolicznych, wytwarzających w mózgu dopaminę i serotoninę.

Dzieci cierpiące na tę chorobę nie produkują tych neuroprzekaźników lub produkują je w minimalnych ilościach, przez co napięcie w ich mięśniach jest tak niskie, że nie mogą one samodzielnie funkcjonować. Dzieci cierpiące na AADC nie potrafią same jeść, mówić, siedzieć ani chodzić.

Jak podaje WP Parenting, największym problemem AACD jest nierozpoznawalność. Okazuje się, że większość lekarzy myli jej objawy z dziecięcym porażeniem mózgowym.

Myślę, że te dzieci po prostu leżą w domach z rozpoznaniem dziecięcego porażenia mózgowego, bo klinicznie oba schorzenia wyglądają podobnie. Postawienie właściwej diagnozy wymaga wykonania licznych specjalistycznych badań biochemicznych, również z płynu mózgowo-rdzeniowego. W zwykłym laboratorium nie da się przeprowadzić tych analiz.

Sądzę, że wraz z informacją o tym, że pojawiła się nowa metoda leczenia, będą rozpoznawane kolejne przypadki.

Do tej pory choroba była uznawana za nieuleczalną. Od niedawna w dwóch ośrodkach - w Stanach i w Polsce - zaczęliście ich leczyć. - powiedział w wywiadzie prof. Mirosław Ząbek.

Na czym polega terapia, która stosuje prof. Ząbek?

Terapia genowa to jest wprowadzenie obcogatunkowego białka do mózgu biorcy po to, żeby uzyskać efekt terapeutyczny. W tym przypadku tym brakującym genem jest to AADC i można go wyprodukować w oparciu o metody inżynierii genetycznej. Przenosi się go do mózgu za pomocą fragmentów materiału genetycznego wirusa, które są pobierane z adenowirusów, czyli niepatogennych wycinków (…). Ta substancja jest podawana podczas operacji do bardzo newralgicznych miejsc w mózgu: do pnia mózgowego, śródmózgowia. A sama infuzja jest kontrolowana wzrokiem. - mówi w wywiadzie z WP Parenting lekarz.

Jakie efekty przynosi ta metoda?

Efekty metody okazują się być zdumiewające. Dzięki operacji udało się uratować dziewczynkę, której stan lekarze określali popularnym zwrotem „roślina”. Dziewczynka, która wcześniej nie miała kontaktu ze światem, aktualnie jest aktywnym, bawiącym się z rówieśnikami dzieckiem.